La aniridia se define como la falta parcial o total del iris. Esta afección puede suceder por distintas razones, pero lo más común es que ocurra por un defecto genético. En este caso, se puede llegar a catalogar como una patología congénita, crónica y hereditaria que afecta por lo general a ambos ojos. Esta ausencia del iris suele ser, en gran medida, la causa de algunas otras enfermedades oculares.
Las personas que padecen aniridia o ausencia del iris, están destinadas a sufrir incapacidades visuales en el transcurso de su vida, así como una importante disminución de su agudeza visual, además del padecimiento de una serie de defectos refractivos, ya que el iris es el que se encarga de graduar la cantidad de luz que debe entrar en nuestra retina.
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Síntomas
Los síntomas más notorios que presentan las personas con aniridia son los siguientes:
Fotofobia o sensibilidad a la luz: Esto ocurre precisamente por la falta del iris. Una persona con aniridia sufrirá una fotofobia muy intensa y necesitará tomar medidas prácticas que la ayuden a aliviar su padecimiento.
Disminución de la agudeza visual: Esta disminución de la agudeza visual puede variar, ya que dependerá en gran medida de los defectos refractivos que la persona presente.
Defectos refractivos: Los defectos refractivos más comunes que pueden afectar a una persona con aniridia pueden ser la miopía, la hipermetropía, el astigmatismo y la presbicia.
Nistragmo: Estos son movimientos incontrolados que hace del ojo o los ojos afectados y que impiden la fijación de la mirada.
Cegera: Es posible que una persona con una aniridia grave llegue a presentar ceguera con el paso del tiempo. Esto puede suceder por el desgaste que la luz provoca sobre la pupila.
Cataratas y Glaucoma: No necesariamente son un síntoma de la ausencia del iris pero sí son enfermedades que pueden estar asociadas a este padecimiento.
Así mismo puede ocurrir, en casos excepcionales, que la aniridia se relacione con otras afecciones como el tumor de Wilms, el retraso psicológico y las alteraciones genitourinarias.
Causas de la Aniridia
La aniridia puede ocurrir por distintas razones, un traumatismo en alguno de los ojos pudiera ser la una de las causas de la pérdida total o parcial del iris. También es posible que ocurra luego de una cirugía mal aplicada en el ojo, pero lo más común es que ocurra por causas genéticas, tanto esporádicas como hereditarias.
La causa, en caso de que ocurra de forma esporádica, provine de una alteración o defecto en el cromosoma 11 del gen PAX6, que es el gen encargado de la formación del globo ocular durante el proceso de gestación. En estos casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad y la persona que ha desarrollado el defecto genético y nazca con aniridia, tendrá un 50% de transmitir esta afección a sus descendientes directos.
Por lo tanto, en caso de que la enfermedad sea hereditaria se considera que ha sido heredada por alguno de los padres que posea ya esta afección.
Tratamiento
Cuando la aniridia se vuelve una enfermedad genética no hay manera de provenirla ni evitarla. En tal caso lo que se puede hacer, es realizar de manera periódica una serie de diagnósticos genéticos a los niños que nacen con esta enfermedad, a la par de mantener un seguimiento constante por parte de pediatras y oftalmólogos con la finalidad de detectar y determinar el grado en el que se presenta la lesión en cada ojo, para que de esta forma, puedan tratarse de manera temprana todas las demás patologías que se asocian con la ausencia del iris, y así poder ayudar a que el afectado pueda tener una vida mucho más cómoda y tranquila a pesar de su enfermedad.
Entendiendo esto, se sabe que para la aniridia no existe tratamiento a día de hoy, aún no se ha encontrado una forma en la que el iris pueda llegar a desarrollarse en personas que sufren su ausencia. La única solución práctica sigue siendo la de tratar los síntomas e intentar que los afectados puedan llevar una vida con pocas dificultades. Algunas de estas soluciones son las siguientes:
Tratamientos de estimulación visual: Estos se pueden iniciar desde la etapa infantil y se realizan con la finalidad de ayudar a una persona con aniridia a desarrollar mucho más la visión y la motricidad del ojo. Para llevar a cabo estos tratamientos, los especialistas hacen uso de una serie de ayudas visuales como anteojos con lupas, mini telescopios y programas de computadora.
Lentes de contacto: El uso de lentes de contacto puede ser una opción viable para tratar la fotofobia y el defecto estético que causa la ausencia del iris.
Microcirugía ocular: En caso de que la aniridia sea parcial o escasa puede ser posible reconstruir la parte faltante del iris a través de un procedimiento quirúrgico. Eso no aplica cuando la aniridia es total.
Implantes: Para tratar una aniridia total se puede aplicar el uso de implantes anulares de 90° o 180° capaces de replicar el funcionamiento del iris con una precisión bastante exacta. Estos implantes son desarrollados de manera tal que se pueden implementar si necesidad se suturas.
